Болестта на Фабри започва с помътняване на роговицата

<em>Всеки ден препрочитам стари броеве, но досега не съм попадал на информация за едно заболяване, което чувам за пръв път. Нарича се болест на Фабри, или лизозомно натрупване. Лекарите се съмняват, че мой близък развива това заболяване. Моля за отговор що за болест е това, как се открива, какви са признаците му, как се лекува? Надявам се, че вашите консултанти ще отговорят на моите въпроси.</em><br /> <br /> Ще се опитаме да бъдем полезни на нашия читател с информацията за болестта на Фабри, която ни предостави нашият редовен консултант доц. д-р Красимир Коев, д.м. - доцент по очни болести в Медицинския университет-София. Ето и неговия отговор:<br /> <br /> &quot;Заболяването на Фабри - обяснява доц. Коев - е резултат от недостатъчната активност на ензима а-галактозидаза и прогресивното лизозомно отлагане на мастното вещество глоботриазилцерамид в клетките на тялото. Наследствено заболяване, като най-характерната форма, която се проявява при мъжете с по-малка от един процент активност на ензима а-галактозидаза, обикновено започва в ранното детство или юношество. Проявява се с периодични кризи на силна болка в крайниците - акропарестезия. <br /> <br /> Започват да се появяват съдови кожни лезии - ангиокератома, и изпотяване - анхидроза, хипохидроза и рядко с хиперхидроза. Освен това болестта на Фабри се характеризира и с помътняване на лещата и роговицата. Постепенно се влошава бъбречната функция, като в последния стадий се стига до бъбречно заболяване. Обикновено това се случва при мъжете от 30 до 50-годишна възраст. При повечето мъже на средна възраст с продължително лечение на бъбречното заболяване се развива сърдечна или мозъчно-съдова болест - една от основните причини за заболеваемост и смъртност.&quot; <br /> <u><br /> <strong>Офталмологичното изследване има ниска ефективност</strong></u><strong><br /> </strong><br /> Някои очни нарушения са характерни за повечето хора с болестта на Фабри и могат да послужат за потвърждаване на диагнозата на болестта или на привидно здрави роднини, докато други прояви могат да бъдат по-малко специфични. Например аномалии в конюнктивата и помътняване на роговицата са двете сравнително чести очни прояви при болестта на Фабри. Единствените недостатъци са, че помътняването на роговицата, както и други очни прояви при болестта на Фабри не водят до зрителни симптоми и следователно не насочват пациентите за преглед. Поради това офталмологичното изследване за болестта на Фабри има ниска ефективност. Установяването на степента на аномалиите в кръвоносните съдове на конюнктивата и фундуса е субективно. Диагностицирането на болестта не може да се направи по повод помътняване на роговицата, но с течение на времето промените трудно се откриват.<br /> <br /> Въз основа на стандартния офталмологичен преглед характерните очни промени при болестта на Фабри могат да бъдат надеждно открити само когато са клинично очевидни. Поради това те рядко може да се използват като способ в клиничната практика за проследяване на състоянието на пациента. Освен това не при всички пациенти с болест на Фабри се наблюдават зрителни нарушения.<br /> <br /> <strong>Впрочем!<br /> </strong><br /> При хетерозиготните жени обикновено се проявяват по-леки симптоми в по-напреднала възраст, отколкото при мъжете. В редки случаи може и да не се появят симптоми през целия живот. Но не е изключено симптомите да бъдат толкова тежки, колкото тези, наблюдавани при мъже с класически фенотип. Припомням, при класическия фенотип активността на ензима а-галактозидаза е по-малка от един процент. В крайна сметка болестта на Фабри може да се прояви и при мъже с по-голяма от един процент активност на въпросния ензим. При тях говорим за сърдечен фенотип, който обикновено се проявява на 60- или 70-годишна възраст с левокамерна хипертрофия; с митрална или кардиомиопатична недостатъчност; с протеинурия. Или за бъбречен фенотип, свързан с бъбречна болест без проявяване на кожни лезии или болка.<br /> <br /> <strong>И още&hellip;</strong><br /> <br /> Очните прояви на болестта на Фабри често са признаци на заболяването - казва специалистът. - И въпреки че обикновено не са сериозна причина за увреждане на зрението, могат да помогнат за диагностиката и прогнозата. Като външен лесно изследван орган чрез окото може да се проследи естествената история на болестта и да се възприеме ензим-заместваща терапия. Така например роговичните помътнявания са най-често срещаните офталмологични аномалии и могат да послужат като полезен диагностичен маркер. Те са най-типичният очен признак на това заболяване.<br /> <br /> Всъщност най-характерната офталмологична проява, свързана с болестта на Фабри, според разясненията на доц. Коев са съдовите аномалии на конюнктивата. Хистопатологичните аномалии в основата на конюнктивалните кръвоносни съдове е процес, който предизвиква дегенеративни промени, които са отговорни за намалената механична устойчивост на стените на кръвоносните съдове срещу кръвното налягане. След години това води до типичната несиметричност на кръвоносните съдове. Роговицата се характеризира с двустранно помътняване в повърхностните й слоеве и най-често в долната част на слоевете. Това помътняване обикновено има белезникав или златистокафяв цвят. В ранните етапи могат да се образуват фини хоризонтални линии, които по-късно се превръщат в извити. Тези линии имат някои сходства с помътняване на роговицата след хронично приложение на лекарства като хлорохин или амиодарон. Помътняването на роговицата се среща при почти всички пациенти с болест на Фабри. <br /> Това се смята за най-надеждният офталмологичен маркер на това заболяване. В някои случаи се среща мътнина в роговицата, която се смята за ранна проява на болестта на Фабри. Най-важната констатация при изследване патологията на роговицата при пациенти, страдащи от болест на Фабри, е наличието на вътреепителни отлагания, в които има цитоплазмени съставки. Някои от тях са свързани с мембраната, а други се движат свободно в цитоплазмата.<br /> <br /> <br /> <strong>Впрочем!<br /> </strong><br /> Открити са два вида помътняване на лещата при пациенти с болестта на Фабри - предно-капсулна или субкапсуларна катаракта и радиална задна субкапсуларна катаракта. Рядко срещана, но специфична за болестта на Фабри е дисталната субкапсуларна катаракта, поради което се нарича катаракта на Фабри. Аномалиите на ретиналните съдове много често се срещат при пациенти с болест на Фабри, но не са характерен белег на заболяването.<br /> <br /> <br /> <em><strong><br /> Яна БОЯДЖИЕВА</strong></em><br /> <br />