Анелия Костова: Дъщеря ми е със синдром на Рет - тук няма лечение!

<strong>Никол Северинова е на 5 годинки. Живее във видинското село Антимово. Родена е на 21 март през 2006 г. Красиво и здраво момиченце. Притесненията за близките й идват след първите стъпки на детето - прохожда трудно на година и половина, иска да я държат за ръка... Малкото крачки, правени с необичайно за възрастта й усилие, не са задълго... <br /> </strong><em><br /> През 2009 г. идва първият епилептичен пристъп и това много тревожи родителите й. Започват и нестандартни движения, походката й е нестабилна, стават все по-трудни. Близките й забелязват и нарушения в речта... <br /> <br /> В социалните мрежи историята на Никол от месеци се разказва и предава от човек на човек, но интернет инициативата не е достатъчна. Близките на семейството на Никол, техните приятели и съпричастните към страданието на момиченцето призовават: Нека върнем нормалното детство на малката Никол, за да може отново да ходи и говори, да се върне при приятелите си, които толкова й липсват! <br /> </em><br /> <br /> <strong>- Г-жо Костова, какво дете беше Никол, когато се роди?<br /> </strong>- Красиво, здраво момиченце. Всичко беше, както трябва да бъде, с изключение, че проходи по-късно - на година и половина. Казваше срички, елементарни думи, играеше си с играчки. Около 2-годишна възраст започна да прави стереотипни движения с ръце, по-късно се появи скърцането със зъби, походката стана по-разкрачена.<br /> <br /> <strong>- Каква бременност изкарахте?<br /> </strong>- Бременността ми беше нормална. Ники се роди здраво и по нищо неразличаващо се от другите бебета дете, в деветия месец, само че със секцио, тежеше 3450 г. <br /> <br /> <strong>- На каква възраст беше, когато усетихте, че се случва нещо с детето?<br /> </strong>- На 2 годинки. Започна скърцането със зъби. Получи и първия пристъп, през януари 2010 г. От самата болест се появиха пристъпите, ние го знаехме, но не очаквахме да се случи на Никол. Заведохме я във видинската болница, казаха, че не знаят нищо за нейното заболяване. Но потвърдиха, че има епилепсия, и ни препоръчаха да потърсим помощ от лекари в София.<br /> <strong><br /> - Кой постави диагнозата?<br /> </strong>- Водихме я на няколко места - в &ldquo;Св. София&rdquo;, &ldquo;Св. Наум&rdquo;, в детската педиатрия. Така й поставиха <br /> <br /> <span style="color: #800000"><strong>диагнозата детска церебрална парализа <br /> </strong></span><br /> Започнахме рехабилитация и след известно време ни посъветваха да направим изследване за Рет синдром. Това е последната й диагноза, колко още ще има, не знаем! Имаше и нарушение в походката, която и в този момент беше силно затруднена. Спря да говори, не проронваше и думичка от тези, дето вече знаеше. Когато започна да не може да използва ръцете си, вече ни стана страшно!<br /> <br /> <strong>- Къде и каква терапия провеждате?<br /> </strong>- В България лекарите са категорични: Лечение няма - това е... Отказ получихме и от две клиники в Испания и САЩ. Миналата година получихме одобрение за лечение в Израел, за което ни трябва определена сума, която не успяхме да съберем. Поставени са 80 кутии във видински магазини, но и те са празни... Това ми е много болна тема... Посещаваме почасова рехабилитация във Видин. Последните месеци й правят предимно масажи и по-леки раздвижващи упражнения, за да не атрофират мускулите.<br /> <br /> <strong>- Как стигнахте до информацията за тази клиника? <br /> </strong>- От една приятелка, тя подаде документите. До последно не знаехме какво се случва, беше я страх да ни каже заради предишните откази. Терапия с медикаменти ни предложиха. Иначе сега взема само лекарства за епилепсия! За съжаление дори за първия курс за лечение няма да стигнат сега събраните средства!<br /> <br /> <strong>- Смятате ли, че ще има ефект от тях?<br /> </strong>- Не знам, не познавам медикаментите, но ще правят изследвания и тогава ще знаят с какво ще я лекуват. Не са ни казали каква гаранция ще дадат за пълно излекуване, но съм сигурна, че ще направят нейния живот по-смислен, по-лек. Защото нашето ще си остане &ndash; <br /> <br /> <span style="color: #800000"><strong>винаги ще се грижим за нея <br /> </strong></span><br /> Тя е нашата голяма радост, но и нашата безмерна болка! <br /> <br /> <strong>- Българската Коледа помогна ли ви?<br /> </strong>- Не знаем как да се свържем с тях, не сме получавали помощ.<br /> <strong><br /> - Как се чувства днес Никол?<br /> </strong>- В момента е добре... Сега казва единствено мама, баба, хайде и Гого. Обича да слуша музика, заглежда се в музикални програми. Рядко играе с играчки - те са предимно звукови, затова им обръща внимание. Иначе храна, лекарства, спане... Какъв живот е това и кой го заслужава... Понякога се питам с какво сме съгрешили!<br /> <br /> <strong>- Обича ли да й четете?<br /> </strong>- Не, не се интересува от книжки. Не съм се отказала да й чета, но не успявам да й задържа вниманието. Все пак проявява интерес към по-шарените, по-пъстрите картинки!<br /> <strong><br /> - Кой се грижи за дъщеричката ви?<br /> </strong>- Гледаме я всички! Аз съм й личен асистент и съм непрекъснато до нея! Рядко я оставям сама!<br /> <br /> <strong>- Какво искате да кажете на лекарите?<br /> </strong>- Искрени благодарности мога да отправя към доц. Божинова, д-р Тодорова, психолог, логопед и рехабилитатор от болница &ldquo;Св. София&rdquo;, или както повечето майки я наричат - &ldquo;болницата на д-р Чавдаров&rdquo;. Там много добре се грижеха за Никол. Благодарности и за всички от центъра за рехабилитация във Видин, който посещаваме от началото на проблемите на дъщеря ни.<br /> <br /> <strong>- На приятелите си, които са до вас?<br /> </strong>- Благодарности на всички, които ни подкрепиха, които се включиха в кампанията за набиране на средства, на всички, които дариха, и на всички, които ни помагаха през цялото време.<br /> <strong><br /> - За какво си мечтаете?<br /> </strong>- Мечтата ни е Никол да се излекува и да заживеем нормален живот<br /> <br /> <span style="font-size: xx-small"><strong>Едно интервю на Люба МОМЧИЛОВА<br /> </strong></span><br /> <br /> <span style="font-size: medium"><strong>За заболяването<br /> </strong></span><hr /> Синдромът на Рет се отнася към генерализираните разстройства на развитието. Той е неврологично разстройство, което се проявява в ранно детство и засяга почти изключително момичета. Начинът, по който настъпва заболяването, възрастта на настъпване и тежестта на симптомите се различават при отделните деца. Детето, което страда от този синдром, има нормално или почти нормално развитие, докато стане на 6-18 месеца. Впоследствие се появява хипотония, регрес на комуникативните способности и загуба на целенасоченото използване на ръцете. Скоро стават очевидни и стереотипни движения на ръцете като пляскане, извиване, наподобяващо миене, проблеми с походката и забавен растеж на главата.<br /> <br /> Други признаци на синдрома могат да бъдат проблеми с дишането, поведение близко до аутистичното, припадъци, когнитивни затруднения. Измежду всички тези разновидности на симптомите при синдрома на Рет апраксията е най-сериозната: касае се за неспособност да се програмира тялото за извършване на двигателни дейности. Това явление може да засегне всяко движение на тялото, дори устойчивостта на погледа и речта. Постепенно с възрастта детето започва да губи мускулна маса, наблюдават се изменения на ставите и на гръбначния стълб. Много от тях губят способността си да се придвижват самостоятелно.