Български учени откриха ново заболяване. То е неврологично и се причинява от мутацията на гени, съобщи проф. Ивайло Търнев, цитиран от "Стандарт". Новата диагноза се нарича автозомно-рецесивна конгенитална атаксия. Тя е придружена от офталмопареза и умствена изостаналост.
Заболяването се дължи на мутация в гена, който кодира метаботропния глутаматен рецептор 1 (mGluR1) върху 6q24 хромозома. Резултатите са публикувани в престижното научно списание American Journal of Human Genetics.
Абонирайте се за нас в Google News Showcase, за да следите най-важните новини от деня.
