Катя има фенилкетонурия, лечението е диета без протеини
<strong>Пепа Манева е майка на дете с фенилкетонурия и председател на Сдружение &bdquo;Фенилкетонурия &ndash; България&rdquo; към Федерация &bdquo;Български пациентски форум&rdquo;. Разговаряме с Пепа Манева по повод Световния ден за подкрепа на хората с това заболяване.</strong><br /> <br /> <strong>- Г-жо Манева, колко души в България са с фенилкетонурия?</strong><br /> - Няма точна статистика, но вероятно са около 80 човека. Фенилкетонурията е рядко генетично метаболитно заболяване, при което една от основните аминокиселини - фенилаланин - не се обработва от организма. <br /> Лечението е специална диета - да не се приемат храни, съдържащи фенилаланин, а храни с ниско количество на протеини. Когато човекът не е на такава диета, това води до умствено изоставане, мускулна дистрофия, гърчове. Затова на всички бебета в България се прави скрининг още в родилния дом за фенилкетонурия. Така възможно в най-ранна възраст заболяването се открива, детето се насочва към специалист, минава на диета, за да не се стига до тежки увреждания.<br /> <strong><br /> - Как разбрахте, че детето ви е с фенилкетонурия?</strong><br /> - Моята дъщеря е с фенилкетонурия. Обадиха ми се от Националната генетична лаборатория, в която носят пробите от родилните домове. Казаха, че детето ми е със завишени стойности на фенилаланин и че трябва възможно най-бързо да направим втори тест, за да разберем със сигурност дали става въпрос за заболяването фенилкетонурия. Отидохме да направим теста още на следващия ден, когато дъщеря ми беше само на 13 дни и се оказа, че наистина е с това заболяване. Беше й назначена диета, започна да пие специално мляко и всичко е наред. Тя се развива напълно нормално. Сега Катерина е на 4 години. <br /> <br /> Ако не се информират родителите навреме, в първите няколко месеца след раждането заболяването не се проявява. Но след третия месец се появяват гърчове и може погрешно да се предположи, че страда от епилепсия или някое друго заболяване. <br /> <br /> <strong>- Нужно ли е някакво медикаментозно лечение освен диетата?</strong><br /> - Да, има лекарство за фенилкетонурия, но то действа различно при различни хора. На някои може да повлияе благотворно и така човекът да разшири видовете храни, да си позволява да яде повече неща. Но на други хора може изобщо да не повлияе. <br /> <strong><br /> - Какви точно храни не трябва да се ядат?</strong><br /> Яйца, сирене, кашкавал, месо, риба, изобщо всички високопротеинови храни. Ядат се заместители - специални храни, които се произвеждат в Полша, Германия, Испания, САЩ. За тях в България има един-единствен сайт, през който могат да се купуват и то само от полската фирма. Специалните храни са скъпи - едно пакетче солети от 170 грама струва 4 лева, една кутия яйчен заместител е десетина лева, млякото за готвене е 20 лева кутията. Не ни излиза евтино храната на детето, защото Здравната каса поема само брашното и специалното мляко, което се пие през целия живот. Заплаща и лекарството. <br /> <br /> Моята дъщеря яде предимно плодове и зеленчуци. Всеки ден изчисляваме количеството фенилаланин, което приема. Пресмятаме например колко точно картофи и моркови трябва да се сложат в една манджа, за да не се надхвърли количеството фенилаланин. <br /> Отделно всяка седмица се взима кръв за изследване. Нормата е между 2 и 6 единици. Ако резултатът е по-висок, намаляваме приема на някои храни. <br /> <strong><br /> - Някакви други ограничения в живота си има ли детето ви?</strong><br /> - Не. Единствено диетата, която трябва да се спазва стриктно, за да няма проблеми в развитието. Препоръчително е да се движи много, защото се храни предимно с въглехидрати и има риск от наднормено тегло. Ето защо на Световния ден в подкрепа на хората с фенилкетонурия организирахме спортни занимания, като същевременно информирахме възможно най-много хора за това рядко заболяване. Твърде малко хора в обществото знаят какво е фенилкетонурия и че изобщо съществува. Аз например чух за първи път за него едва когато ми се обадиха за моето дете. Дори не знаех какви изследвания са правени на детето ми в родилния дом. Българските пациенти не сме добре информирани какво ни се случва в лечебните заведения. Обикновено не знаем и какво да попитаме. Затова е добре сами да се информираме, още преди да попаднем в болница. <br /> <strong><br /> - Как се предава заболяването на детето?</strong><br /> - Това е грешка в ДНК. Ако тя съвпадне и при двамата родители, тогава заболяването се проявява при детето и то невинаги. Познавам майка на дете с фенилкетонурия, която има още три деца, които не са болни. Освен това ако само един от родителите е носител на въпросната грешка в ДНК, детето може да бъде само носител, без заболяването да се прояви. Няма проблем хората с фенилкетонурия да си имат поколение. Единственото условие е бременните с фенилкетонурия стриктно да спазват диетата, за да няма увреждания на плода. <p><em><strong>Мара КАЛЧЕВА</strong> </em></p> <em><hr /> </em> <h2><em><br /> </em><span style="color: rgb(153, 51, 0);"><strong>Проф. Иво Кременски: От 35 г. се прави генетичен скрининг за това заболяване</strong></span></h2> <strong><img src="/documents/newsimages/editor/201607/19-Проф_ Иво Кременски.jpg" width="290" height="277" hspace="9" align="right" alt="" />- Проф. Кременски, от кога се прави скрининг на новородените у нас за фенилкетонурия?</strong><br /> - Генетичното заболяване фенилкетонурия е първото, за което в България се провежда масов скрининг вече 35 години. Правят се препоръчителни генетични изследвания на всички новородени за фенилкетонурия. Над 95% от децата се изследват, навреме се хващат - до три седмици от раждането, веднага се издирват и е осигурено лечение и проследяване. Така практически се предотвратяват тежките усложнения. А това е основно умственото изоставане. Вече сме открили над 100 деца с фенилкетонурия, които успешно се лекуват. Диетата без белтъци продължава цял живот, независимо че са най-критични първите две години. Проблемът е с обгрижването на тези деца, защото те не могат да ходят на детска градина заради специалния начин на хранене. <br /> <br /> <strong>- Какво се случва с другите 5%, с пропуснатите деца?</strong><br /> - Пропуснати деца имахме допреди 10 години, когато се изследваха 70-80% от новородените. В последните 5 години на мен не ми е известно дете, което да не е изследвано, или да не е намерено, или резултатът да е бил грешен и да е пропуснато да се лекува.<br /> Друг проблем е, че в България няма официален генетичен регистър. Имаме отделен регистър на новородените, друг регистър на изследваните. Процентите се изчисляват спрямо системата ЕСГРАОН. Но в тази система фигурират и българчетата, родени в чужбина. Така че практически обхващането на децата с фенилкетонурия е пълно. Контролът е силен, защото това изследване влиза в клиничната пътека за раждане. Ако не е взета кръвна проба, Здравната каса няма да плати на болницата. Аз дори предлагам Касата да плаща, когато получи резултат от Националната генетична лаборатория, че детето е вече изследвано. Тогава ще имаме сигурност, че скринингът е пълен. Друг въпрос е, че над 95% от жените въобще не знаят, че децата им са изследвани. <br /> <strong><br /> - Каква е честотата на това заболяване?</strong><br /> - Честотата му при българите е една от най-ниските в Европа - 1 новородено на 32 000. Докато в Европа честотата е от 1 на 5000 до 1 на 10 000. Говоря за деца с форми на заболяването, които изискват задължително лечение. При леките форми не е нужно лечение. При ромите в България фенилкетонурията е още по-рядка. По-висока е честотата при българските турци - 1 на 7000 деца. В самата Турция, в района около Анкара, статистиката показва 1 на 3000. Така децата, които се откриват у нас, са от 2 до 7 на година.