Ива Петрова: И аз, и дъщеря ми сме без ириси!

<em>Ива Петрова е усмихната, млада жена и майка на 3-годишната Десислава. Вече 30 години Ива живее с рядката болест аниридия, при която хората се раждат без ирис на окото, с нарушено зрение и редица други очни заболявания, които са усложнения на основното. </em><br /> <br /> Въпреки болестта си Ива споделя, че тя не й пречи да живее пълноценно, да има приятели, а вече и семейство. За съжаление и дъщеричката й е наследила рядката болест аниридия и сега младата майка се страхува повече за нейното здраве, отколкото за своето. Като всички хора с редки болести и Ива се надява, че науката ще изнамери средство и начин хората с аниридия да имат по-добро зрение и шанс за нормален живот. Ето какво още сподели специално за в. &bdquo;Доктор&rdquo; Ива Петрова от Ямбол, която е в Управителния съвет на Асоциация &bdquo;Аниридия&rdquo;.<br /> <br /> <strong>- Г-жо Петрова, кога стана ясно, че сте с рядката болест аниридия?</strong><br /> - Диагнозата ми е поставена, когато съм била на 4 месеца. Родителите ми са се шашнали в началото, защото не са знаели какво точно е заболяването. Решили са, че не виждам изобщо.<br /> <br /> Иначе аз се опитвам да бъда позитивна, цял живот живея така, свикнала съм с намаленото зрение. Това не ми е попречило да имам приятели, не съм била изолирана по някакъв начин, обичам да съм в добра компания. Зрението ми е около 10%, на едното око е 5-6%, на другото 7-8%. Виждам всичко наоколо, но детайлите са ми трудни за разпознаване. Просто надалеч не виждам добре, детайлите се губят. Например чета на 1 см от текста. От малка съм такава, сравнително с непроменено зрение. Повечето от хората с аниридия имат прогресивно влошаване на зрението, моето засега е постоянно. Това всъщност е добре, защото не съм се влошила. <br /> <br /> <strong>- Как се лекувахте до момента?</strong><br /> - Заедно с аниридията имам и вродена катаракта. На едното око преди 10 години ми направиха операция. Идеята беше зрението ми да се подобри, но това не се осъществи. Операцията е добре направена от доц. Митов във варненската болница &bdquo;Св. Петка&rdquo;. <br /> <br /> Обърнаха ми много внимание, технически всичко е направено добре, но заради катарактата, която имах, окото ми беше станало мързеливо. Т.е. то не се беше развило и затова операцията не ми помогна да виждам по-добре. Поради тази причина не съм посмяла да си направя и на другото око такава операция. И на него имам катаракта, която с годините малко по-малко се увеличава, окото става по-мътно, но на този етап няма да правя операция, защото има риск все пак от нея.<br /> <br /> Водили са ме в Чехия в началото на 90-те години на миналия век, тогава в България все още нямаше цветни лещи. Това го направихме, за да направим корекция и слагайки лещите да изглежда все едно имам ирис на окото. Но всъщност с тези лещи не беше съобразено, че няма да ми помогнат заради катарактата, която е в центъра на окото ми. Така ги носих около година и след това ги махнах. Сега ходя на прегледи на половин година за установяване на текущото състояние на очите и това е всичко. <br /> <br /> <strong>- Имате дъщеричка, знаехте ли, че болестта се предава генетично?</strong><br /> - Чак, когато дъщеря ми се роди, разбрах, че болестта е генетична и може <br /> <br /> <u>да се предаде на поколението 50 на 50 </u><br /> <br /> Никой от докторите не беше споменал нито на мен, нито на родителите ми, че болестта може да се предаде на новороденото. Всички казваха, че това е нещо, което е станало случайно и няма как да се предвиди дали и детето ще има същото заболяване. Докато бях бременна ходих на скрининг, питах как е с очите бебето, но ехографът нищо не показа като отклонение. Дъщеря ми също е с аниридия. Наистина детето е най-хубавото нещо, което може да се случи на една жена, но и болестта е свързана с немалко предизвикателства.<br /> <br /> <strong>- Тя с колко процента зрение е?</strong><br /> - Все още никой от лекарите не е казал колко й е зрението, защото е дете. По наши наблюдения от дейностите в ежедневието нейното зрение засега е по-добро от моето. Но при нея все още няма катаракта, глаукома и други усложнения. В 80% от случаите в ранна или късна възраст пациентите имат катаракта и глаукома, но аз се надявам, че това при нея ще стане след 6-7-годишна възраст, когато окото ще е развило максимума от зрение. Така то няма да стане мързеливо и ако се появи перде и се оперира, ще е много по-добре, отколкото, ако се развие мързеливо око в детска възраст. Водя я на прегледи при доц. Попова в София на всеки 6 месеца и следим състоянието на очите й.<br /> <br /> <u>Деси е много палаво дете </u><br /> <br /> засега няма нужда от очила с диоптри, развива се съвсем нормално.<br /> <br /> <strong>- Страхувате ли се за бъдещето ви?</strong><br /> - Да, в интерес на истината се страхувам и за двете ни. За себе си се страхувам заради това да не остана в някакъв момент съвсем без зрение, което ще ми попречи да се грижа добре за нея. Най-големият ми страх е да не загубя зрението си. За нея също се притеснявам много, дали ще се появят усложнения, какво ще бъде зрението й...<br /> <br /> Но аз не приемам аниридията като болест, а като нещо по-различно от останалите хора. Голяма част от проблема ми е психически от това как ще ме приемат хората отстрани. <br /> <br /> Заболяването има различни форми, някои от пациентите имат умствена изостаналост, което ние с дъщеря ми нямаме за щастие. При нас е засегнато само зрението.<br /> <br /> <strong>- Какво трябва да се подобри в терапията и диагностиката на тази болест според вас?</strong><br /> - Нещата, които се правят на експериментално ниво в чужбина, трябва да започнат да навлизат в България &ndash; например имплантацията на ирис. Това се прави в САЩ, но като цяло в света няма много пациенти, които се нуждаят от тази операция и заради това ползите от нея са противоречиви за момента.<br /> <br /> <strong><hr /> Какво е характерно за заболяването?<br /> <br /> </strong><br /> Аниридия означава &bdquo;без ирис&rdquo; и е рядко генетично заболяване, засягащо зрението, характеризиращо се с непълното формиране на ириса на окото. Тя може да е причина и други части на окото да са недоразвити, като зрителният нерв и макулата (централната част на ретината). Хората с аниридия могат да развият и други заболявания на очите. Aниридията и свързаните с нея заболявания се отразяват на всеки по различен начин. Така например, докато някои хора с аниридия са с частично увредено зрение или слепи, други може да имат почти нормално зрение.<br /> <br /> Аниридията се причинява от дисфункция на PAX6 гена, разположен в 11-ата хромозома, при което окото спира да се развива твърде рано. Болестта най-често се онаследява като автозомно доминантен белег (фамилна аниридия). Един на всеки три случая обаче може да е резултат от нова мутация, която е генетична и се случва на дете, чиито родители не са засегнати от болестта (спорадична aниридия). Aниридията засяга от 1:40 000 до 1: 100 000 души, еднакво мъже и жени.<br /> <br /> <strong>Хората с aниридия могат да имат и следните вторични заболявания:</strong><br /> <br /> &bull; Фотофобия &ndash; чувствителност към светлината, която може да заслепява и виждането да е трудно. Тя може също да причини дискомфорт, болка или главоболие.<br /> &bull; Нистагъм &ndash; постоянни неволеви движения на очната ябълка.<br /> &bull; Глаукома &ndash; повишено налягане в очната ябълка, което може трайно да увреди зрителния нерв.<br /> &bull; Катаракта &ndash; помътняване на лещата.<br /> &bull; Кератопатия &ndash; разновидност от заболявания, засягащи роговицата - прозрачната част на окото, която покрива ириса и зеницата, поради недостиг на лимбални стволови клетки.<br /> &bull; Aниридия може да се появи като част от друго генетично състояние, известно като синдром на WAGR. Той засяга повече от един ген на 11-ата хромозома и конкретната мутация може да варира при отделните пациенти. Съкращението WAGR описва четирите най-чести симптома: Wilms тумор (рак на бъбреците, засягащ децата), пикочо-полови аномалии, aниридия и умствена изостаналост.<br /> <br /> <br /> <strong>Маргарита Благоева</strong><br />