Смъртността от фамилна хиперхолестеролемия е по-голяма, отколкото при раковите заболявания
<em>&nbsp;Коварна болест грози вероятно всеки втори от 100 българи. Нарича се фамилна хиперхолестеролемия и в повечето случаи прогнозата е лоша &ndash; инсулт или инфаркт на възраст между 30 и 40 години. До септември Федерация &bdquo;Български пациентски форум&rdquo; ще извършва безплатен скрининг в страната за това генетично заболяване. Скринингът е първият в България и вече започна с анкетирането 1018 млади хора. 100 от тях бяха директно насочени към кардиолози, а други 100 към изследване на холестерол. Разкрит е и телефон за това заболяване: 0893 555 989. Доц. Васил Велчев от Кардиологичната клиника към столичната болница &bdquo;Св. Анна&rdquo; обясни за в. &bdquo;Доктор&rdquo; какво представлява фамилната хиперхолестеролемия и колко е важно навременното диагностициране и лечение на пациентите. <br /> </em><br /> <strong>- Доц. Велчев, какви са рисковете за хора с фамилна хиперхолестеролемия?</strong><br /> - Нивото на холестерол в кръвта има пряка връзка със заболявания на съдовете на сърцето и мозъка. При повечето хора това е генетично обусловено, но при малка група от тях съчетанието от генетични фактори е такова, че нивото на холестерола е в пъти по-голямо от това, което се приема за норма. За екстремно висок холестерол се смята 9&ndash;11 милимола на литър при норма 5,5. Заболяването се нарича фамилна хиперхолестеролемия. Пациентите, които имат нещастието да носят тези гени, са заплашени от много ранна и агресивна атеросклероза. Те обикновено страдат от сърдечно-съдови инциденти &ndash; инфаркти и инсулти &ndash; още преди да навършат 40 години. При това 90% от хората не знаят, че са болни.<br /> <br /> <strong>- Обяснете функцията на холестерола и защо при натрупването му настъпва заболяване?</strong><br /> - Холестеролът е вид мастна молекула, която участва в изграждането на клетъчните мембрани, и сам по себе си не е лош. Но транспортът на тази молекула зависи от пренасящите го белтъци до местата в организма, където е нужен. Съотношението на тези белтъци определя къде се натрупва тази молекула &ndash; дали там, където й е мястото, или там, където няма работа &ndash; най-често в кръвоносните съдове на сърцето и на мозъка. Това е бавен процес, който с времето води до образуването на атеросклеротични плаки. Те са причината за по-голямата част от съдовите инциденти. Когато плаката се разкъса, тромбоцитите реагират сякаш човек е ранен и образуват тромб, за да запушат това разкъсване. При тромб в коронарна артерия се получава инфаркт. Същият механизъм приблизително се получава в мозъка при инсулт. <br /> <strong><br /> - Какви са симптомите, на които хората трябва да обърнат внимание?</strong><br /> - Първо, на пациента трябва да направи впечатление, че в неговия род има хора, които преди 40-годишна възраст са страдали от инфаркт или инсулт. <br /> <br /> <u>За жените тази възраст е 50 години </u><br /> <br /> защото те донякъде са защитени от хормоните. Симптом са специфични обриви &ndash; ксантоми и ксантелазми. Те представляват жълтеникави надигания и се намират най-често на вътрешния ръб на очите, до носа. По-рядко се появяват на сгъвките на лактите и на ахилесовите сухожилия. Ако в рода имате преждевременна смърт от сърдечно-съдови заболявания, ако знаете за ваши роднини, които имат висок холестерол, ако видите в огледалото, че имате странни обриви около очите, това е добър повод да изследвате своя холестерол. Ако пациентът е имал съдов инцидент на млада възраст &ndash; инсулт или инфаркт, вече е загубил част от мозъчната си тъкан или от сърдечния мускул. Така че смисълът на скрининга е да се открият хора в риск, преди да развият такова усложнение. <br /> <br /> <strong>- Каква е честотата на това заболяване?</strong><br /> - Генетичният микс е различен при различните народи и ние не можем автоматично да прехвърлим в България данните от Холандия, където честотата на това заболяване е един на 300 души. Знае се, че смъртността е по-голяма, отколкото при раковите заболявания. Очаквам да научим от кампанията на Федерация &bdquo;Български пациентски форум&rdquo; колко е тежък проблемът при българите и съответно колко би струвала неговата превенция. Много хора прогнозират, че проблемът в България е по-тежък, отколкото в Холандия. Но реално нямаме точни данни. Точната статистика ще стане ясна през септември. <br /> <br /> Утопия е да направим пълен регистър, но за момента може да реализираме представителна извадка &ndash; да изследваме голям брой хора и като пренесем тези данни към цялата популация, да добием представа колко българи са с фамилна хиперхолестеролемия. Основно ползватели на тази информация ще бъдат фамилните лекари, защото те най-добре познават пациентите си и върху тях съответно ще падне тежестта да ги намерят и диагностицират. Целта на настоящата кампания е <br /> <br /> <u>да открием най-високорисковите пациенти </u><br /> <br /> и да ги лекуваме, преди да се инвалидизират от съдов инцидент. <br /> <br /> <strong>- При какво ниво на холестерола човек има много тежък проблем?</strong><br /> - Народи, които са ловци и събирачи и които се хранят изключително пестеливо, имат общ холестерол 1,8. Такива са пигмеите в Африка. Те на практика не страдат от сърдечно-съдови заболявания. Тези народи не познават инфаркта на миокарда. За нормално в България се приема общ холестерол 5,5. При всички цивилизовани народи нивото на холестерола е по-високо. Затова се стремим да свалим холестерола до нивото на ловеца събирач.<br /> <strong><br /> - Има ли зависимост между теглото и нивото на холестерола?</strong><br /> - Когато човек качва килограми, постепенно качва холестерола и триглицеридите. Но това е при нормална генетика. При повечето хора с наследствена предиспозиция нивото на холестерола не зависи от това колко тежат. Те може да бъдат слаби, а холестеролът да е висок. Защото става въпрос за дефекти в рецептора, който усвоява холестерола. Рецепторът не усвоява холестерола в кръвта. Затова холестеролът се натрупва там, където не му е мястото. Диетата не е много ефективна за тези хора. Те не могат да разчитат, че спазвайки определена диета, ще си решат проблемите. <br /> <strong><br /> - Какво е лечението?</strong><br /> - Всеки пациент с висок холестерол получава високи дози от лекарствата, които се наричат статини. Те са широко достъпни, не са токсични и могат да се приемат с години. Но по-голяма част от пациентите с фамилна хиперхолестеролемия не дават добър отговор на статините. Тогава се използват други лекарства. За съжаление наличните в момента медикаменти също не вършат кой знае каква работа. Затова разчитаме до година или две молекулите, които сега се разработват, да влязат в България. Това не означава, че не лекуваме болните от фамилна хиперхолестеролемия. Ние стимулираме тези хора да не пушат и да коригират начина си на живот, защото цигарите са абсолютен бич за този тип пациенти. <br /> <br /> Има много по-голяма полза от спиране на цигарите и от започване на активен спорт, отколкото от каквато и да е медикаментозна интервенция. Серия от мерки помагат нещата да се подобрят. Една малка част тези хора остават с висок холестерол. Като кардиолог знам, че е много по-трудно да накарате човек да си промени навиците, отколкото да започне да пие хапчета. Ако кажете на един пациент, че трябва да започне да тича сутрин и че трябва да спре да пуши, шансът да ви послуша е около 5%. Ако му кажете, че трябва да пие по едно хапче всяка вечер, в 90% ще го пие.<br />