Преди 2 г. я оперираха в САЩ, където сложиха три импланта
<em>&nbsp;Елена Цонева е млада и силна жена, майка на 14-годишната Йоана, която e родена с рядката болест аниридия. При това заболяване хората се раждат без ирис на окото, както и с още някои увреждания. Понякога болните успяват да съхранят зрението си до по-зряла възраст, но в случая с Йоана от Силистра това не е така. След тежка операция в САЩ преди 2 години тя все пак вижда слабо с едното око, но както казва борбената майка, &bdquo;всеки ден се събуждам със страх, очаквайки усложнения.&rdquo; <br /> <br /> Елена Цонева е председател на Асоциация &bdquo;Аниридия-България&rdquo;, която започна съвместна инициатива с едноименната асоциация в Норвегия &bdquo;Изграждане на нови механизми за самопомощ при засегнатите от аниридия&rdquo;. Проектът се финансира по Програмата за подкрепа на НПО в България, по Финансовия механизъм на Европейското икономическо пространство 2009 &ndash; 2014 г. <br /> Ето какво още сподели Елена за живота с тази рядка болест специално за читателите на в. &bdquo;Доктор&rdquo;.<br /> </em><br /> <strong>- Г-жо Цонева, кога разбрахте, че дъщеря ви има рядката болест аниридия?</strong><br /> - При Йоана не е изолирано само заболяването аниридия, то е част от синдрома WAGR, който обхваща тумор на Вилмс, засягащ бъбреците, аниридия, евентуално пикочно-полови аномалии и умствено изоставане. При дъщеря ми има аниридия и умерено умствено изоставане в развитието. Първоначално заради липсата на ирис, с която се роди, имаше изразена чувствителност към светлината. Когато беше на 6 месеца, много си притваряше очите, когато я огряваше светлина. Отидохме на лекар и установиха заболяването. Иначе външно очите изглеждат тъмни, но не си личи, че нямат ирис. Първият офталмолог в Силистра, при когото отидохме, не разбра какво й има. След това отидохме на друг лекар, който установи, че тя няма ирис. Прати ни във Варна. Там й направиха другите вътреочни изследвания &ndash; установи се, че има също така вродена катаракта и глаукома. Изпратиха ни за генетична консултация, за да се установи дали това увреждане на очите не е част от някакъв синдром. След това ни казаха, че трябва да следим състоянието на бъбреците през 3 месеца, защото може да се появи този тумор на Вилмс. Слава Богу, засега тя няма това увреждане на бъбреците.<br /> <br /> <strong>- Всъщност детето има ли зрение, след като е с аниридия?</strong><br /> - Тя има една операция във Варна на едното око, направена преди 9 години за катаракта. Но няколко месеца след операцията окото атрофира, не са слагали импланти тогава. Затова бяхме резервирани към други оперативни намеси. Но тя реално не виждаше нищо и затова преди 2 години оперирахме другото око в САЩ. Там й сложиха изкуствен ирис, изкуствена леща, а заради глаукомата й сложиха и имплант за оттичане на вътреочната течност. Всъщност сега има 3 импланта в единственото зрящо око. То има много слабо зрение, но се опитваме да го запазим. Винаги има риск от усложнение, което да доведе до пълна загуба на зрението. <br /> <br /> Сега вижда малко и много отблизо. Но поне може да се ориентира сама в стаята, да се самообслужва, защото преди вървеше и се блъскаше. За съжаление друго не може да се направи за момента, медицината не е открила нов метод за лечение на аниридията. <br /> Случаите са много различни. Понякога проблемът е само в липсата на ирис и <br /> <br /> <u>много от пациентите имат добро зрение </u><br /> <br /> дълго време. Други, като Йоана, имат вродена катаракта и глаукома, и започват лечение от ранна възраст. <br /> Умственото й изоставане е умерено, но като цяло е трудно развитието й. Разбира като й се говори, но постоянно трябва да има човек с нея. Тя ходи в училище за незрящи, напредва с обучението на елементарни неща &ndash; да изговаря правилно нещата, които иска да каже, и др.<br /> <br /> <strong>- Какво е бъдещето за Йоана &ndash; струва ми се, че сте обезверена?</strong><br /> - Винаги сме нащрек, всеки ден се събуждам със страх какво може да стане, има и натрупана хронична умора от ежедневните и денонощни грижи около детето. Страхувам се да няма усложнения от операцията на окото. Преди време, когато се върнахме от САЩ, имаше проблем, получи се кръвоизлив в окото, отлепи се първият слой на ретината. Беше много стресово, защото, ако се беше наложила операция на ретината, у нас няма специалист, който да я направи. Притеснявам се, защото тя по едно време, когато не виждаше, се спъваше дори из стаята. Затова сега съм доволна, че има това зрение, макар и слабо.<br /> <br /> <strong>- Къде в САЩ беше направена операцията? </strong><br /> - Оперираха я в очния институт в Синсинати. Операцията беше платена от Фонда за лечение на деца. Ние ходихме 2 пъти до там &ndash; поеха ни самолетните билети, престоя в хотела, който се налага, защото се води амбулаторна процедура, не е с прием в болницата. Цялата сума с имплантите излезе около 25 000 долара, а втория път около 20 000 долара. Тогава смениха единия имплант, който направи проблем след първото ни завръщане от САЩ.<br /> <br /> <strong>- Колко болни с аниридия има открити у нас?</strong><br /> - Поддържаме връзка със 7 души, знаем за още 4 случая, с които още нямаме контакт. Идеята е да ги поканим да станат членове на нашата асоциация. Затова започваме инициативата &bdquo;Изграждане на нови механизми за самопомощ при засегнатите от аниридия&rdquo;, като наш официален партньор е Асоциация &bdquo;Аниридия-Норвегия&rdquo;.<br /> <br /> Идеята е чрез семинарите <br /> <br /> <u>да се информира обществото за това заболяване </u><br /> <br /> Много е важна превенцията &ndash; за тези, които вече имат аниридия, вероятността да бъде унаследена е 50%. Затова се налагат генетични изследвания, преди да имат деца.<br /> <br /> <strong>- Какъв е проектът, за който споменахте?</strong><br /> - Проектът се финансира по Програмата за подкрепа на НПО в България, по Финансовия механизъм на Европейското икономическо пространство 2009 &ndash; 2014 г. <br /> <br /> Основната мисия на Асоциация &bdquo;Аниридия-България&rdquo; е да обедини засегнатите и техните семейства и да служи на интересите им. Ще има 2 научни семинара, които са от специалисти за специалисти, целта е да има по-голяма информираност, например на личните лекари. Защото това е проблемът - да бъде открита навреме болестта и лекувана. Както ви казах, поради непълната структура на окото тези пациенти имат и вторични заболявания, които трябва да се лекуват навреме. Знаете, че глаукомата е необратима като заболяване. Иначе хората без ирис виждат, но слънчевата светлина ги заслепява, затова носят тъмни очила. Важно е да се лекуват катарактата и глаукомата, за да се съхрани зрението максимално дълго време.<br /> <br /> Сега подготвяме издаването на Наръчник за добри практики, който е написан от норвежките ни партньори. Това е споделен опит, ще го издадем в 30 броя &ndash; за членовете на асоциацията и за пациентите с аниридия. Подготвяме и организацията на научните семинари, които ще бъдат в София и във Варна през юни и юли. Ще има още 5 информационни семинара &ndash; в Бургас, Плевен, Пловдив, София и Варна. Предстои и създаването на регистър за пациентите с аниридия. <br /> <br /> В рамките на проекта ще бъдат осигурени специализирани консумативи и материални запаси, които ще помогнат за ежедневното проследяване развитието на заболяването в домашни условия, основно при деца. Ще бъдат предоставени и специализирани електронни устройства, подпомагащи ежедневието на младежи и възрастни и осигуряващи им пълноценен живот и ограничаване на емоционалния стрес и притеснение.<br /> <br /> <br /> <strong>Маргарита Благоева</strong><br />