Проф. Иво Кременски: 30 000 бременни на година се изследват за генетични болести

<em>Проф. Иво Кременски е национален консултант по медицинска генетика. В интервю за в. &ldquo;Доктор&rdquo; известният специалист сподели какво е състоянието на генетичните изследвания и какви са проблемите с въвеждането на новите геномни изследвания.<br /> </em><br /> <strong>- Кои са неотложните задачи, за да има достъпни генетични изследвания в България?<br /> </strong>- Новите геномни технологии навлизат неудържимо в здравеопазването на всички европейски страни, да не говорим за Америка. За да се случи това и в България, първата стъпка е незабавно да бъдат приети европейски стандарти по медицинска генетика. Стандартите ще гарантират качеството на лабораторните резултати, достъпа до генетични изследвания, ефективността на профилактиката, лечението и правата на пациента.<br /> <br /> Втората задача е да се приеме национална дългосрочна програма за генетичните и редки болести. Такива програми вече се приеха във всички държави в Европа. И ние трябва да го направим в кратки срокове, защото бюджетът ще се приеме след 2&ndash;3 месеца. Ако останем без програма, това изключително ще затрудни генетичните изследвания на всички новородени, оценката на риска при всички бременни, както и при тези, на които им предстои процедура &ldquo;ин витро&rdquo;. Ще има проблеми и с лечението на всички пациенти с генетични заболявания. Да не говорим за лечението на рак на гърдата, на дебелото черво и на белите дробове, за които вече има успешна терапия на базата на генните характеристики. <br /> <br /> <strong>- Успешна ли е националната програма за генетични и редки болести, която изтича тази година?<br /> </strong>- Директивата на Европейския съюз беше да започне подготовка от 2009 г. и всички страни да стартират програмите си до 2013 г. Ние вече бяхме провели подготовка и още през 2009 г. стартирахме програма, която приключва до края на 2013-а. Оценката ни по изпълнението й досега е незадоволителна. Но тя ни показа как да направим новата. Положителното е, че са изследвани всички новородени, че се откриха няколкостотин деца с генетични заболявания, които успешно се лекуват. През 2009 г. имахме максимум 1100 жени, които са изследвани, а сега имаме около 30 000, т.е. почти половината от бременните, които са 65 000 за 2012 г. <br /> Програмата обаче не успя да създаде информационни центрове. Няма национален генетичен регистър, за да се знаят кои и колко са болните, в какво състояние са и така да се планира бюджетът за лечение и профилактика. Не се създаде и Национална ДНК банка, за да се прави наука на високо ниво. <br /> <strong><br /> - Каква ще е ползата от създаването на База данни с генетична информация от цялата страна?<br /> </strong>- Едно генетично <br /> <br /> <u>изследване може да покаже над 500 мутации в гените,<br /> </u><br /> но няма да знаем дали те водят до болест, или не, ако не сравним резултата с хиляди геноми на хора, които в момента не са болни, както и с хиляди геноми на болни хора. За да определим риска от рак на гърдата, независимо че е фамилен, трябва да знаем предварително каква е честотата на мутациите не при американките или при шведките, а при българските жени. Същата мутация може да носи риск от разболяване 87% при Анджелина Джоли, но при една българка да е 63%, защото се среща по-рядко в България. Ето защо е нужна базата данни. Неслучайно още през 2006 г. в Закона за здравето беше заложено да се създаде Национален генетичен регистър. Големите капиталовложения трябва да отидат там. <br /> <br /> <strong>- Ако един българин трябва да си направи пълно геномно изследване, каква цена трябва да плати?<br /> </strong>- За т.нар. неинвазивна диагностика при болест на Даун и другите чести хромозомни болести в САЩ свалиха цената от 2500 долара на 740. Американският президент Барак Обама призова миналата година цената на пълното геномно изследване да падне на 1000 долара. И така сега в голяма част от САЩ то струва 1340 лева. Най-високата цена по света при бременните е 2400 лева, а в България е 2500 лева. Защо е така? Защото изследването тук минава през много посредници и се извършва в чужбина. За да падне цената на генетичните изследвания изобщо, трябва да има голям поток от изследвани. Примерно, ако един кит е за 96 проби и струва 35 000 лева и ако го използваме само за едно или няколко изследвания, не е рентабилно. Проблемът се решава, ако всички центрове изпращат изследванията си в една лаборатория. <br /> <br /> <strong>- Какъв бюджет за генетични изследвания е необходим на година в България?<br /> </strong>- При настоящия капацитет на държавните лаборатории, за да бъдат изследвани всички новородени за три заболявания, са нужни близо 800 хиляди лева годишно. А за да бъдат изследвани всички жени, които желаят да им се оцени рискът да родят дете с генетично увреждане, са необходими от 150 до 1000 лева на всяка бременна. За 30 000 жени тази сума може да достигне 3 милиона лева. Досега са се харчили до 2,5 млн. лева на година, за всички видове генетични изследвания, но нито един лев от тях не е отишъл за заплати, за апаратура, за информационно обслужване, а само за реактиви и консумативи. <br /> <u><br /> Жените доплащаха две трети от тези 1000 лева<br /> </u><strong><br /> - А какво е положението с апаратурата в държавните лаборатории?<br /> </strong>- Шестте държавни лаборатории в момента крещящо се нуждаят от нова, модерна апаратура. В момента такава има в частните лаборатории и в научните центрове. Затова апелирам научните центрове към университетите, които разполагат с апаратурата и с компетентни хора, да се обединят с университетските диагностични генетични лаборатории. Медицинският университет в София има нагласи да разшири Центъра по молекулна медицина и освен с наука, да се занимава и с диагностика. По този начин ще се свали цената и ще има възможност за широк спектър от генетични изследвания. <br /> <br /> <strong>- Разкажете нещо повече за новия център за генетична диагностика и лечение в България?<br /> </strong>- След две-три седмици започва строеж на Медицински рехабилитационен център с генетична диагностика и лечение в гр. Сапарева баня с участието на общината и Руският държавен фонд на висшите съдии и прокурори &ldquo;Законност, справедливост, милосърдие&rdquo; Руснаците са привлечени от това място, защото тук има минерална вода, чист въздух и възможности за екологично земеделие. В България има много СПА центрове, но няма истински рехабилитационен център като този със всички възможности &ndash; от консултацията до психотерапията, с модерна апаратура и с генетична лаборатория на разположение. Всичко ще е на достъпни цени и предимно насочено за страдащи деца с церебрална парализа, с Даун, с аутизъм и с голям брой други увреждания, включително генетични. Капацитетът на центъра е огромен, с 200 легла. Този център ще работи със Здравната каса. <br /> <strong><br /> - Има ли смисъл всеки човек да си прави генетично изследване?<br /> </strong>- Генетичното предразположение означава множество гени с мутация, но болестта се отключва само при определен начин на живот и външни фактори. Трябва да се правят генетични изследвания на хора, <br /> <br /> <u>които имат в семейството двама болни в две поколения<br /> </u><br /> при това само след информиране и компетентна консултация. Иначе не е нужно. Ще излезе риск от някаква болест и човекът ще се побърка от притеснение. Генетични изследвания се правят с благородната цел да научиш рисковете си, за да се опиташ да промениш начина си на живот, защото поне това зависи от теб. България преди 40 години заедно с Грузия имаше най-много столетници на глава от населението, но вече ги няма. Гените ни не са се променили за това време. Остава средата и начинът на живот да са допринесли за намаляването броя на дълголетниците. Преди те живееха по селата, повече в Родопите, а днес техните внуци са в градовете и в чужбина.&nbsp;<br /> <br /> <em><strong><br /> Мара Калчева<br /> </strong></em><br />