Д-р Ивелина Йорданова: Здравната каса не лекува пеперудените деца у нас

<em>Д-р Ивелина Йорданова е главен асистент във Факултета по медицина, Медицински университет - Плевен. През 1994 г. завършва медицина във Висшия медицински институт - Плевен. Специализира дерматология в Клиниката по дерматология и венерология в Плевен, има придобита специалност от 2001 г. Придобила е научна и образователна степен &ldquo;доктор&rdquo; за дисертационен труд на тема: &ldquo;Булозна епидермолиза - епидемиология, диагностициране, прогнози и лечение&rdquo; под ръководството на проф. Мариана Трашлиева. Специализирала детска дерматология в Лондон през 2002 г. и Университетска кожна клиника с Лаборатория по молекулярна дерматология, Фрайбург, Германия, през 2010 г. <br /> <br /> Член е на Българското дерматологично дружество и Българо-немското дерматологично дружество.<br /> </em><strong><em><br /> </em>- Д-р Йорданова, защо децата с булозна епидермолиза се наричат &ldquo;пеперудени деца&rdquo;?<br /> </strong>- Булозната епидермолиза е заболяване, което протича с образуване на мехури по кожата и лигавицата на тялото още от раждането до края на живота на пациентите. И това се случва при минимална механична травма, която може да се причини в процеса на ходене, на обличане, извършване на ежедневни дейности. Кожата на хората с това заболяване се сравнява с прашеца от крилата на пеперудата, който както всички знаем, при докосване пада много лесно. И затова е направено това сравнение. Именно затова те са наречени &ldquo;пеперудени деца&rdquo;.<br /> <br /> <strong>- Лечението на хората с булозна епидермолиза не се осигурява от Здравната каса. Вие от колко време се борите това да се случи?<br /> </strong>- Аз лично работя от 1998 г. върху проблемите на пациентите с това заболяване. Преди мен в Клиниката по дерматология и венерология в Плевен са работили всички колеги - дерматолози и медицински сестри, рехабилитатори, под ръководството на доц. Трашлиева, която е бивш ръководител на клиниката и основател на първата пациентска организация в страната - Сдружение &ldquo;Булозна епидермолиза-България&rdquo;през 1994 г. До края на 2010 г. тази организация обединява както пациентите и техните близки от цялата страна, така и техните лекуващи лекари, в частност колегите от Клиниката по дерматология и венерология, Плевен. От тогава, вече доста години, ние, дерматолозите, се грижим за болните, борейки се да осигурим необходимото <br /> <br /> <u>ежедневно лечение на ерозиите и раните, <br /> </u><br /> получаващи се след спукването на тези мехури. Лечението е симптоматично. То се извършва със специални, незалепващи превръзки. Пациентите с вродена булозна епидермолиза не бива да бъдат превързвани с обикновени марли, тъй като те залепват и при смяната им се отлепва също и здравата кожа заедно с тях. Всъщност това е по-особеното и специфичното. Пациентите имат нужда ежедневно от тези превръзки, които са и доста скъпи. Като пример, превръзките на последното детенце, което се роди в Монтана с булозна епидермолиза и вече е на повече от два месеца, струват от порядъка на 85-90 лева дневно. Представете си за един месец какво финансово натоварване за родителите е това. А заболяването не е такова, че да преминава с времето и да може да се излекува - то започва от раждането и продължава до края на живота на пациента. Ето защо болните от вродена булозна епидермолиза до края на живота си ще имат нужда от тези превръзки, след като им е била поставена диагнозата.<br /> <br /> <strong>- Какви са причините за развитие на заболяването булозна епидермолиза?<br /> </strong>- Заболяването се дължи на генетични точкови мутации, с които човек се ражда. Ето защо то все още няма лечение. Мутациите могат да бъдат унаследени от родителите, но да бъдат и нововъзникнали. Тези генетични мутации са установени вече от съвременната наука и засягат свързващи, около 10 на брой, протеини в дермо-епидермалната гранична зона на кожата. Благодарение на тези мутации кожата става по-лесно ранима и за разлика от кожата на здравите хора, която е устойчива на обикновените механични травми и на всички външни въздействия, болните от булозна епидермолиза нямат тази устойчивост и затова реагират с образуването на мехури.<br /> <br /> <strong>- Търсят ли се начини за лечение на това тежко заболяване от учените?<br /> </strong>- Правят се опити за лечение в световен мащаб чрез генна терапия, фибробластни инжекции и трансплантация на стволови клетки, но те са все още в процес на експеримент, в много ранна фаза. Към момента няма създадено успешно лечение за тези пациенти, което да ги излекува напълно и окончателно.<br /> <br /> <strong>- Възможно ли е заболяването да се диагностицира с пренатална диагностика?<br /> </strong>- Единственото, което може да се направи в семейството на вече родено дете с тежка форма на заболяването, е <br /> <u><br /> пренаталната диагностика, <br /> </u><br /> която се счита за превенция на раждането на още едно такова болно дете. Тази диагностика е по-специфична и касае откриването на точния мутирал ген чрез ДНК-мутагенен анализ, който е различен за всяко семейство, за всеки пациент с булозна епидермолиза. Това прави диагностиката доста сложна и скъпа. Затова в света работят само няколко центъра, които се занимават с такава диагностика и които са добре оборудвани, в икономически развити страни, като Германия, Австрия, Франция, Италия, също в Америка.<br /> <strong><br /> - А в България?<br /> </strong>- В България няма специализирана лаборатория за ДНК мутагенен анализ на пациенти с вродена булозна епидермолиза на този етап. Насочвали сме български пациенти в Центъра по булозна епидермолиза в гр. Фрайбург, Германия, също някои пациенти сами са достигали до ДНК- центровете в Рим, Италия и в Залцбург, Австрия, където цената на едно такова диагностично изследване възлиза на около 6000 -7000 евро за чуждестранните пациенти, които не са граждани на съответната държава. <br /> <br /> <strong>- Това изследване за българите също ли не се покрива от Здравната каса.<br /> </strong>- Да, Здравната каса в България не покрива нито нужното ежедневно лечение, нито превенцията чрез ДНК-мутагенен анализ и пренатална диагностика във фамилиите, в които вече има родени такива деца.<br /> <br /> <strong>- Ако няма родено дете в семейството с булозна епидермолиза, може ли да се установи наличието на заболяването с помощта на останалите пренатални генетични тестове?<br /> </strong>- Не може да се установи, защото изследването е много специфично. То се прави чрез биопсия на хорионни въси между 8-та и 11-та гестационна седмица на плода. Това е инвазивна процедура, която носи риск от преждевременно прекъсване на бременността и когато няма съмнения за такова заболяване, рискът не е оправдан.<br /> <strong><br /> - А какво ви отговориха от Министерството на здравеопазването за реимбурсирането на лечението за пациенти с булозна епидермолиза? Вие наскоро внесохте такова предложение.<br /> </strong>- През ноември 2011 г. беше внесено поредното предложение към Министерството на здравеопазването от името на националния консултант по дерматология - проф. ген. майор Стоян Тонев, като искам само да подчертая, че такова предложение се внася всяка година. То беше внесено, разбира се, в кабинета на предишния здравен министър, д-р Константинов. Предложението бе за <br /> <br /> <u>частично или пълно реимбурсиране <br /> </u><br /> на ежедневното лечение с превръзки, както и за включването на заболяването в списъка на Наредба 38, която осигурява и регламентира реимбурсацията на ежедневното лечение на редица заболявания, като диабета, хипертонията... Има и други редки заболявания, които са включени в този списък, например муковисцидизота, хемофилията и др. За съжаление министър Константинов, въпреки че предостави писмен отказ, не посочи какви са основанията му да отхвърли предложението. Искам само да уточня, че става въпрос за не повече от 100 пациенти, страдащи от това заболяване на територията на България, тъй като това е рядко заболяване. В нашата клиника сме проследили болестността за България за период от 30 години и тя е 8.6 болни за всички форми на вродена булозна епидермолиза, на един милион население. Правено е и епидемиологично проучване за честотата на заболяването в други страни, в които булозната епидермолиза е изследвана. Такива са Англия, Германия, Шотландия, Италия и Австрия. И при тях разпределението и честотата на заболяването е идентична с установеното в България. <br /> <br /> Представете си колко рядко срещано е това заболяване. Затова и няма да са необходими кой знае какви средства да се отделят за лечение. А имайте предвид, че пациентите с булозна епидермолиза са с напълно запазен интелект и биха могли да бъдат полезни на обществото като цяло, интегрирайки се социално в един ранен етап от живота си. Заболяването не е свързано с ментален дефицит.<br /> <br /> Освен това такива пациенти се нуждаят от безкрайни грижи от страна не само на лекуващите ги лекари, а най-вече от близки и роднини. Това е тежко бреме за техните семейства. Например, за да направим една превръзка на бебето от Монтана, което идва веднъж месечно на контролни прегледи в нашата клиника, на нас с операционната сестра ни отнема точно три часа и половина. Пресметнете колко часа от времето на родителите отнема правенето на превръзките вкъщи всеки ден? А това са млади, работещи хора, които трябва да се отдадат изцяло само на това.<br /> <strong><br /> - Възможно ли е децата с булозна епидермолиза да посещават ежедневно масово училище?<br /> </strong>- Да, разбира се, възможно е и те го правят, като са превързани по подходящия начин и се превантират чрез подходящите предпазни средства - омекотяващи превръзки, специални дрешки, специални обувки, които са мекички, за да могат да стъпват.<br /> <strong><br /> - И тук има допълнителни специални разходи...<br /> </strong>- Да, има допълни разходи за дрешките и обувките, освен за превръзките.<br /> <br /> <u>всяка година се раждат по 3 деца с това заболяване!<br /> </u><br /> <br /> <strong>- Вие сте направили регистър на пациентите с булозна епидермолиза. Информацията само за вашата област ли е, или за цялата страна?<br /> </strong>- За цялата страна е направен клиничен регистър на пациентите с вродена булозна епидермолиза, още преди 2003 г. Той обхваща период от 30 години ретроспективно. От 2003 г. до момента всички пациенти, родени в страната, се насочват от колегите дерматолози към плевенската дерматологична клиника. Годишно се раждат средно по 3 деца с булозна епидермолиза, с различни форми на заболяването. Ние ги познаваме, лекуваме и наблюдаваме, макар наредбата за диспансеризация на кожните заболявания отдавна да отпадна по закон. Периодично пролежават при нас, когато имат бактериални инфекции, защото при тях винаги има риск от такива, заради наличието на отворени раневи повърхности. И понеже в България към момента има единствено пътека за тежки бактериални инфекции, ние само по нея можем да ги приемаме и съответно да ги лекуваме <br /> <br /> /пътека № 246/. Периодът на лечението по тази клинична пътека е седем дни. По тази пътека можем да проведем системно антибиотично лечение, с което да превантираме по-сериозните усложнения, които биха последвали една такава кожна инфекция, например сепсис (попадане на микроорганизмите в кръвта и летален изход). Между другото, сепсисът е основна причина за леталност при това заболяване в неонатална и ранната детска възраст.<br /> <strong><br /> - Доста често ли се случва?<br /> </strong>- Да, случва се, за съжаление. Малките деца, независимо от формата на заболяването (до момента са описани около 36 различни клинични форми), са много лесно раними, поради <br /> <br /> <u>незрялата им имунна система <br /> </u><br /> Затова и инфекцията от кожата много бързо може да премине в кръвта.<br /> <strong><br /> - До какви други усложнения води булозната епидермолиза?<br /> </strong>- Това заболяване в хода на развитието си претърпява редица усложнения, които налагат за пациентите с булозна епидермолиза да се грижи мултидисциплинарен медицински екип, който включва, освен дерматолози, които да диагностицират заболяването, да проследяват състоянието на кожата и лигавиците, но също и неонатолози, педиатри, гастроентеролози, ортопеди, физиотерапевти, които менажират различните усложнения, свързани със срастване на пръстите на крайниците при някои от формите на заболяването.<br /> <br /> <strong>- А към новия министър ще отправите ли отново предложенията си?<br /> </strong>- Да, ще продължим да внасяме нашите предложения. Сдружение &ldquo;Булозна епидермолиза - България&rdquo; преди две години се пререгистрира и сега изцяло се ръководи само от пациенти. Ние, лекарите, днес се борим заедно с пациентите, които са заинтересовани и доста по-активни отпреди. Освен това бих искала да добавя, че сдружението през 2007 г. стана член на Алианса на хората с редки болести в България и сега работим с ценната подкрепа на неговия председател в лицето на г-н Владимир Томов.<br /> <br /> <strong>- Какви са очакванията ви по отношение на новия министър на здравеопазването?<br /> </strong>- Струва ми се, че новият здравен министър г-жа Десислава Атанасова е доста отворена и със сърце към проблемите, особено на болните деца (тя премахна тавана на фонда за лечение на деца в чужбина). Преди три седмици в разговор с г-н Томов разбрах обаче, че вече не е от правомощията на Министерството на здравеопазването и на здравния министър да решава проблемите на пациентите с редки заболявания. Те са минали към Здравната каса. Това прави проблема по-труден за разрешаване. Оказа се, че 5 други редки заболявания са били включени в Наредба №38 едва след като пациентските организации в страната ни са завели дело срещу държавата. <br /> <strong><br /> - Т.е. по всичко изглежда, че и на вас ви предстои да водите дело.<br /> </strong>- На мен - не, предстои на пациентската организация на болните с вродена булозна епидермолиза. Ние, лекарите дерматолози, можем само да направим препоръка за подходящото лечение и профилактика, чрез официално предложение от името на националния консултант по дерматология към МЗ. Но не можем по законов път да изискваме заболяването да бъде включено в Наредба №38 - такъв е регламентът сега. Така че работим по този регламент и ще видим докъде ще стигнем. Няма да се откажем, това е сигурно.<br /> <strong><br /> - Как е разрешен този проблем в другите държави?<br /> </strong>- Аз отдавна се интересувам от решението на този проблем в другите държави, с идеята да помогна на хората с това рядко вродено заболяване в България. Дълго време събирах информация, създадох активни международни контакти и навлизайки доста дълбоко в проблема, установих, че навсякъде в страните, където вече има направени такива центрове за редки болести, това е регламентирано със Закон за редките заболявания на министъра на здравеопазването на съответната държава. Когато има установен законов ред, е много по-лесно да се бориш за правата си. В България трябва да се мисли в тази насока, чисто юридически, защото това е начинът.<br /> <strong><br /> - А Комисията по редките заболявания към Министерството на здравеопазването не трябва ли да разрешава проблемите на хората с булозна епидермолиза?<br /> </strong>- Да, има Комисия по редките заболявания към Министерството на здравеопазването, съществува и петгодишна програма до края на 2013 г. за превенция на редките заболявания с определен бюджет, но тя се отнася само за единици заболявания, които и преди са били профилактирани, например обменните, различните нервнодегенеративни заболявания и някои други. <br /> <strong><br /> - Значи има редки и по-редки заболявания?<br /> </strong>- Да, така се оказва. Явно трябва да се помисли за по-голям бюджет и по-широко мащабно мислене.<br /> <br /> <strong><br /> Тъжна реалност<br /> <br /> </strong>Необходими са и диетолози, които са много важни за оцеляването на пациентите, изключително важна е ролята на медицинските сестри, които трябва винаги да са близо до семейството и до пациента. Да не говорим, че в специализираните центрове в чужбина има и социални работници, и психолози, които месеци наред работят с пациентите. Знаете ли, много е трудно за едно младо семейство, в което се роди такова дете, да приеме факта, че това се е случило точно на тях. На мен лично ми е коствало месеци наред да говоря с майката, с бащата, със семейството, за да им обясня и те да разберат, че това, което им се случва, е реалността. <br /> <br /> Родителите често живеят с мисълта и надеждата, че заболяването може да се излекува, и търсят помощ в чужбина, където за съжаление им съобщават същото, което и в България. Затова е и много важна ролята на психолога в това отношение, каквито специалисти ние нямаме. По принцип в България не се мисли задълбочено за доста важни неща, включително и за редките болести като цяло. В този мултидисциплинарен екип трябва да има също и стоматолози, тъй като пациентите не могат да поддържат добра орална хигиена, развиват кариеси, състоянието на зъбите им е много лошо още в млада възраст. Много са усложненията, които се развиват при пациентите с булозна епидермолиза и в центровете по света се работи усилено в тази насока. В страните, в които има развито гражданско общество, които са и богати икономически, тези пациенти се обгрижват адекватно и с необходимото внимание. В България Здравната каса и Министерство на здравеопазването биха могли като начало поне да заплащат превръзките на болните. В Клиниката по дерматология и венерология, УМБАЛ &ldquo;Д-р Г. Странски&rdquo; в Плевен периодично провеждаме курсове за обучение в адекватни медицински грижи не само на близките на болните с булозна епидермолиза, но и на специализирания медицински персонал - акушерки, неонатолози, педиатри, и другите специалисти, които лекуват усложненията на заболяването - гастроентеролози, пластични хирурзи и ортопеди.<br /> <strong><br /> Статистиката:<br /> <br /> </strong>Около 100 български семейства се борят с изключително тежко кожно генетично заболяване, което може да доведе до смърт. Болните обаче трябва да плащат за лечението си сами, защото разходите не се покриват от Здравната каса. За булозната епидермолиза казват, че е най-страшната болест, за която никога не сте чували. Симптомите могат да са много различни при отделните хора. Общото е, че кожата е изключително нежна и прави мехури при триене. Слоевете й се разделят и пространството между тях се изпълва със течност. Тежестта на заболяването зависи от подформата, от която страда детето, и съответно от слоя, в който се образуват мехурите. При всеки заболяването се проявява по уникален начин. Образуването на мехури може да доведе до големи оголени пространства или дълбоки цепнатини в кожата. Колкото по-дълбоки са мехурите, толкова повече болка и трудности при движение могат да причинят.<br /> <br /> Булозната епидермолиза има няколко основни форми. При най-леките се появяват мехури само на ръцете и стъпалата, които правят хващането на предмети и ходенето болезнено. При по-тежките форми излизат мехури по цялото тяло, в устата, гърлото и по другите лигавици, които се превръщат в големи рани.<br /> <br /> От вида на новороденото бебе не може да се правят оценки как ще се развие състоянието му в бъдеще. Много деца се подобряват с времето. По-точна прогноза може да се даде, ако се вземе кожна биопсия и се изследва за определяне формата на булозната епидермолиза.<br /> <br /> Оголените повърхности лесно стават входна врата за инфекции, през тях се губят кръв и хранителни вещества, което води до състояние на недохранване. Пациентите в най-тежко състояние често достигат до над 50% липса на кожа, а раните им са сравними с изгаряне втора степен. За да заздравеят, понякога са нужни седмици, а на мястото им остават белези. При тежките случаи, с времето болестта води до сраствания на пръстите на ръцете и краката, стеснявания на устата и хранопровода и инвалидизация. Храненето, носенето на дрехи по тялото, ходенето, хващането и дори кихането могат да причинят рани. Болката и куражът са ежедневие за хората с булозна епидермолиза.<br /> <br /> Децата с най-тежките форми имат по-кратък живот, а при най-тежката подформа не доживяват 2 години.<br /> <br /> Хората с леки и умерено тежки форми имат нормална продължителност на живота, учат, работят, създават семейства и имат деца. В последните години бяха направени много проучвания на гените, причиняващи заболяването. Все още няма ефективно лечение, макар че в момента по света текат клинични изпитвания на няколко вида терапии.